Nelle giornate di giovedì 22 giugno e venerdì 23 giugno, presso l’Aula Ribuffo della Clinica Dermatologica del Policlinico Umberto I di Roma, si svolge un importante convegno dal titolo “Cardiomiopatie rare a fenotipo ipertrofico: esperienze a confronto“. L’evento riunisce esperti medici, autorità e associazioni dei pazienti per affrontare le sfide legate alla diagnosi e alla terapia delle malattie cardiache rare.
La conferenza ha preso il via giovedì pomeriggio. Il primo giorno è stato dedicato principalmente all’approccio multidisciplinare alla gestione del paziente nel Policlinico Umberto I. Si è iniziato con i saluti delle autorità presenti, tra cui Domenico Alvaro, Fabrizio d’Alba, Matteo Galletta, Andrea Lenzi e Carmine Dario Vizza. A seguire, Cristina Chimenti, coordinatrice scientifica dell’evento, ha presentato il seminario moderando la sessione intitolata “Malattie di Fabry e amiloidosi: approccio multidisciplinare alla gestione del paziente nel Policlinico Umberto I”.
Nel corso di tale sessione è stato analizzato il ruolo del cardiologo (Cristina Chimenti, Stefano Strano), del neurologo (Marco Ceccanti, Svetlana Lorenzano), del nefrologo (Sandro Mazzaferro), dell’oculista (Marco Marenco) e dell‘ematologo (Maria Teresa Petrucci) nel trattamento di queste malattie rare.
La giornata di dibattiti ha continuato con un focus sull’approccio del cardio-radiologo (Nicola Galea) utilizzando la risonanza magnetica nucleare nella malattia di Fabry e l’ecocardiografia tradizionale e avanzata nell’amiloidosi (Sara Cimino). Saranno inoltre affrontati l’approccio del medico nucleare (Giuseppe De Vincentis), dell’anatomopatologo (Carla Giordano) e la transizione pediatrico-adulto nelle malattie rare cardiovascolari (Filippo Manti).
A seguire, moderata da Pasquale Pignatelli, la tavola rotonda ha visto la partecipazione di diversi esperti, tra cui Maria Alfarano, Marco Ceccanti, Rosario Cianci, Giulia D’Amati, Marco De Vincentiis, Nicola Galea, Fiorina Giona, Gino Iannucci, Svetlana Lorenzano, Filippo Manti, Marco Marenco, Sandro Mazzaferro, Giovanni Pellacani, Maria Teresa Petrucci, Gianfranco Piccirillo, Antonio Pizzuti e Stefano Strano.
Il secondo giorno del convegno, invece, sarà dedicato alla presentazione delle esperienze di diversi centri nazionali e regionali che si occupano delle cardiomiopatie rare. Sarà evidenziata l’importanza della creazione di una rete tra i centri e l’istituzione di gruppi multidisciplinari all’interno degli stessi, al fine di ottimizzare il percorso diagnostico e terapeutico per i pazienti affetti da queste malattie.
Il ruolo del coinvolgimento cardiaco nelle malattie rare è sempre più riconosciuto come un fattore cruciale per la prognosi dei pazienti colpiti. In particolare, alcune patologie come la malattia di Fabry e l’amiloidosi cardiaca si manifestano con un’ipertrofia del cuore, e quindi è di vitale importanza riuscire a identificarle, in quanto esistono terapie specifiche per trattarle. In Italia, e soprattutto nella regione Lazio, ci sono numerosi centri specializzati nella cura delle cardiomiopatie rare. La creazione di una rete tra questi centri, che possiedono competenze specifiche, e l’istituzione di un gruppo multidisciplinare all’interno di ciascun centro rivestono un’importanza fondamentale per ottimizzare il percorso diagnostico e terapeutico per i pazienti affetti. Coinvolgere le associazioni dei pazienti in questo percorso contribuisce a una migliore comprensione delle problematiche legate alla malattia.
L’obiettivo principale di questo convegno è definire i progressi nel campo della diagnosi e della terapia delle cardiomiopatie rare, riconoscere precocemente queste malattie per garantire un trattamento appropriato, chiarire le procedure diagnostiche e terapeutiche, aggiornarsi sulle possibilità terapeutiche esistenti e creare una rete collaborativa tra i centri di eccellenza che si occupano di queste patologie rare.
L’evento rappresenta un’occasione unica per promuovere la consapevolezza e l’avanzamento nella gestione delle cardiomiopatie rare, avvicinando esperti medici, autorità e pazienti per condividere esperienze e conoscenze.