Il 10 Aprile 2025 l’Aula Marcozzi del Policlinico Umberto I ospiterà il convegno “Alla scoperta delle malattie mitocondriali: dalla diagnosi ai possibili approcci terapeutici”, promosso dall’organizzazione Mitocon, in collaborazione con il dipartimento di Medicina e Chirurgia dell’Università Sapienza di Roma. Si tratterà di un’occasione di approfondimento sulle malattie mitocondriali, che permetterà agli studenti partecipanti di ascoltare interventi di medici e ricercatori esperti nel campo e le testimonianze dirette di alcuni pazienti.
L’organizzazione Mitocon è diventata il principale punto di riferimento in italia per le persone affette da malattie mitocondriali. Dal 2007 è impegnata nella divulgazione e nella sensibilizzazione, per diffondere la conoscenza su queste patologie, che in Italia colpiscono circa 15.000 persone, nella maggior parte dei casi adulti.
Cosa sono le malattie mitocondriali
Le malattie mitocondriali sono malattie ereditarie causate da una disfunzione della catena respiratoria, dovuta a un’alterazione del funzionamento dei mitocondri. Quest’ultimi sono particelle microscopiche che fungono da centrali energetiche degli organismi; al loro interno, infatti, avviene la respirazione mitocondriale, che fornisce alle cellule l’energia di cui hanno bisogno per le loro funzioni vitali. Al loro interno contengono il DNA mitcondriale, che in condizioni normali è omogeneo; si differenzia dal DNA nucleare proprio per essere più sensibile alle mutazioni, l’insorgenza delle quali può portare alla presenza di contemporanea di due DNA mitocondriali diversi.
Gli effetti delle mutazioni che interessano i mitocondri sono tendenzialmente multisistematici, possono cioè interessare diversi tessuti e organi in modo non sempre prevedibile e quantificabile. Inoltre, le malattie mitocondriali sono caratterizzate da una notevole variabilità delle manifestazioni cliniche: la ripercussione a carico degli organi, la velocità di progressione e l’età di insorgenza della malattia variano notevolmente per tipologia di malattia e anche da paziente a paziente, anche all’interno di una stessa famiglia.
Come si trasmettono
I mitocondri sono di origine materna; provengono infatti direttamente dalla cellula uovo, mentre gli spermatozoi non sono coinvolti nella trasmissione dei mitocondri al momento della fecondazione. Questo significa che possono essere trasmesse ai figli solo dalla madre, attraverso l’eredità mitocondriale.
Come si classificano
Le malattie mitocondriali sono generalmente classificate dal punto di vista genetico: sono così divise in due grandi gruppi nosologici, a seconda che il difetto genetico sia presente nel DNA mitocodriale “mtDNA” o nel DNA nucleare “nDNA”. Tuttavia, la classificazione genetica presenta alcuni limiti: a causa dell’alta variabilità, non è possibile risalire a una diagnosi genetica precisa per tutti i pazienti affetti da malattia mitocondriale. Oltre alla variabilità delle manifestazioni cliniche, che rende spesso difficile correlare un dato quadro a una precisa causa genetica, si aggiunge l’estrema rarità di alcune delle specifiche alterazioni genetiche singolarmente considerate, molte delle quali devono ancora essere scoperte.
Un secondo tipo di classificazione suddivide i pazienti in diversi raggruppamenti, sulla base di una somiglianza dal punto di vista clinico e l’interessamento di diversi organi o apparati. I sistemi più frequentemente interessati sono l’apparato muscolare e il sistema nervoso centrale e periferico, ma possono essere coinvolti, con gravità di interessamento e combinazioni variabili, anche le vie visive e uditive, il sistema gastroenterico, i reni, il sistema endocrino, il sistema cardiocircolatorio e il sistema ematopoietico.
Sintomi più comuni
I sintomi possono variare molto da persona a persona, a seconda di quali organi e tessuti sono più colpiti. Tuttavia, alcuni dei sintomi più comuni includono: debolezza muscolare e affaticamento cronico, emicrania e cefalee ricorrenti, difficoltà a muovere gli occhi e perdita progressiva della vista (neuropatia ottica), difficoltà a deglutire (disfagia).
Le malattie mitocondriali sono complesse da diagnosticare. I test principali includono: analisi del sangue, biopsia muscolare, risonanza magnetica cerebrale e test genetici per identificare mutazioni nei geni mitocondriali.
Per maggiori informazioni su Mitocon e approfondimenti, è possibile consultare il sito dell’organizzazione al link https://www.mitocon.it/chi-siamo/
Articolo a cura di Martina Colantoni.